脑皮质畸形的体细胞等位基因

尽管大家越来越注意到胚胎等位基因在遗传疾病里面的作用，但是目前早已系统风险评估胚胎等位基因在神经元受精性疾病的发生率以及选用最佳的核心技术方法来测到定胚胎嵌合的深入研究。

美国波士顿儿童医院的学者进行了一项深入研究，相信抑制剂极低通量可有效检出脊髓睾丸病患者的胚胎等位基因，文章在在发表在 NEJM杂志 上。

使用定制的与脊髓睾丸相关的已知候选基因的平板，我们对158名脊髓睾丸病患者的粒细胞相关联的DNA样本选用抑制剂极低覆盖率的序列(深度, ≥200×)。脊髓睾丸包括双神经元节综合症（神经元节下带甲状腺肿，30名病患者），伴巨脊髓的多小脊髓回（20名病患者），脊髓室山边结节性甲状腺肿（61名病患者）以及巨脊髓回。我们选用Sanger极低通量确认了候选等位基因，对于不等读写深度的反转体，亚克隆之后再行克隆极低通量。

近期：在27名病患者里面挖掘出了已确认的随机等位基因；其里面8名病患者是胚胎等位基因，主要是在双神经元节综合症（其DCX和LIS1挖掘出等位基因）、脊髓室山边结节性甲状腺肿(FLNA)、巨脊髓回(TUBB2B)的病患者里面。

在测到定的胚胎等位基因里面，5个等位基因是不能用传统的Sanger极低通量测到出来的，但可用亚克隆和亚克隆的DNA极低通量来测到定。并且挖掘出在巨脊髓回病患者里面候选基因DYNC1H1, KIF5C和其他动力蛋白基因有潜在的随机等位基因。

抑制剂极低通量可当成测到定脊髓睾丸病患者胚胎等位基因的有力枪枝。除了全核苷酸极低通量和全基因组极低通量外，极低覆盖极低通量平板是风险评估神经元本质疾病胚胎等位基因的重要手段。

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编辑： chenjialong